PGS/PGD方案及可检测遗传病降低婴儿健康风险

PGS/PGD方案及可检测遗传病：

染色体数量筛查(PGD-PGS)

定义：广州耿哥指出正常人的23对染色体，每一对都是二倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常

检测遗传病：染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、13三体综合症(帕套症)、5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿，大多也能够在产检中检查出来。

检测方案：PGD-PGSa-CGH基因芯片，同时也能够知道胚胎性别。

染色体结构筛查(PGD-PGS+染色体易位和倒置检测)

定义：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常，其中平衡易位最为常见。

遗传病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等

检测技术：PGD-PGS+染色体易位和倒置检测