罗氏易位不孕怎么办?能否做广州三代试管避免?
发布:2021-10-30浏览:90次共67个评论收藏:46次
Robertsoniantranslocation,rob)是染色体重新排列的一种特殊类型,它是指在着丝粒断裂或接近着丝粒时,两条染色体发生短臂丢失,长臂融合成一条染色体,导致染色体数目减少,长臂数目不变,但短臂数目减少两条的现象。
罗氏易位主要发生在5条近端的丝粒染色体上(13,14,15,21,22)。人口出生率在1.23/1000左右,在不育人群中约占2%~3%。仅有45条染色体的罗氏易位携带者,其中一条染色体缺失。
一般情况下,失去5条染色体发生罗氏易位时,不会对个体发育产生严重影响。尽管表型正常,但若罗氏易位携带者与正常人婚配,由于罗氏易位携带者生殖细胞在第一次减数分裂时,易位染色体与相应的两条正常染色体配对,就会形成三价染色体,这一结构将导致3:0三种交替、邻式和不常见的分裂方式,只有交替才能产生正常或平衡的配子,而其它两种方式产生非平衡的配子,这种非平衡的配子也是易位携带者怀孕困难或妊娠期间反复流产的原因,甚至导致染色体拷贝数异常的21-三体综合症、13-三体综合症等先天性缺陷儿童的出生。
造成罗氏易位携带者的原因:
1、大多数罗氏易位发生在卵子产生(或精子产生)的减数分裂期间,这会导致后代成为罗氏易位携带者。
2、遗传性自养性:每个后代都可能具有生育风险;
3、新近突变:如果这个孩子是罗氏易位携带者,那么下一个孩子是罗氏易位携带者,或者染色体不平衡的风险相对较低。
很多家庭都想知道他们做错了什么导致了这个问题?
事实上,染色体断裂和重组是生物进化和遗传过程的一部分,我们无法控制。根据现有资料来看,环境、饮食和生活方式等因素对罗氏易位的形成影响不大,所以在怀孕前后,我们并没有太多的常规方法来避免罗氏易位的发生,但也有可能通过第三方辅助生殖(三代试管)来避免遗传自父母的罗氏易位。
不孕的罗氏易位携带者夫妇是否有机会生育呢?
大部分夫妻如果其中一方是罗氏易位携带者,一般不会有生育问题,但是如果他们有生育问题,那么最有可能通过第三方辅助生殖(三代试管)来生育后代。
举例来说,有研究表明,男性罗氏易位可能会影响男性精子的产生,而罗氏易位携带者往往伴随着少精症。对这种病人,通常采用ICSI方法来获取精子,再通过PGD方法来确保植入的胚胎染色体平衡或完全正常,从而提高妊娠率。
罗氏易位主要发生在5条近端的丝粒染色体上(13,14,15,21,22)。人口出生率在1.23/1000左右,在不育人群中约占2%~3%。仅有45条染色体的罗氏易位携带者,其中一条染色体缺失。

一般情况下,失去5条染色体发生罗氏易位时,不会对个体发育产生严重影响。尽管表型正常,但若罗氏易位携带者与正常人婚配,由于罗氏易位携带者生殖细胞在第一次减数分裂时,易位染色体与相应的两条正常染色体配对,就会形成三价染色体,这一结构将导致3:0三种交替、邻式和不常见的分裂方式,只有交替才能产生正常或平衡的配子,而其它两种方式产生非平衡的配子,这种非平衡的配子也是易位携带者怀孕困难或妊娠期间反复流产的原因,甚至导致染色体拷贝数异常的21-三体综合症、13-三体综合症等先天性缺陷儿童的出生。
造成罗氏易位携带者的原因:
1、大多数罗氏易位发生在卵子产生(或精子产生)的减数分裂期间,这会导致后代成为罗氏易位携带者。
2、遗传性自养性:每个后代都可能具有生育风险;
3、新近突变:如果这个孩子是罗氏易位携带者,那么下一个孩子是罗氏易位携带者,或者染色体不平衡的风险相对较低。
很多家庭都想知道他们做错了什么导致了这个问题?
事实上,染色体断裂和重组是生物进化和遗传过程的一部分,我们无法控制。根据现有资料来看,环境、饮食和生活方式等因素对罗氏易位的形成影响不大,所以在怀孕前后,我们并没有太多的常规方法来避免罗氏易位的发生,但也有可能通过第三方辅助生殖(三代试管)来避免遗传自父母的罗氏易位。

不孕的罗氏易位携带者夫妇是否有机会生育呢?
大部分夫妻如果其中一方是罗氏易位携带者,一般不会有生育问题,但是如果他们有生育问题,那么最有可能通过第三方辅助生殖(三代试管)来生育后代。
举例来说,有研究表明,男性罗氏易位可能会影响男性精子的产生,而罗氏易位携带者往往伴随着少精症。对这种病人,通常采用ICSI方法来获取精子,再通过PGD方法来确保植入的胚胎染色体平衡或完全正常,从而提高妊娠率。
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